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Die `!Richards-Rundle-Syndrom`! ist eine sehr seltene `F33f`_`[angeborene Erkrankung`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Erbkrankheit]`_`f mit den Hauptmerkmalen `F33f`_`[kleinhirnbedingte Ataxie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Ataxie]`_`f, `F33f`_`[Taubheit`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Taubheit_(Ohr)]`_`f, `F33f`_`[Hypogonadotroper Hypogonadismus`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Hypogonadotroper_Hypogonadismus]`_`f und `F33f`_`[Geistige Retardierung`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Geistige_Behinderung]`_`f.`:cite-ref-leiber-1-0[`F5bf`_`[1`#cite-note-leiber-1]`_`f]`:cite-ref-orpha-2-0[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]
`F33f`_`[Synonyme`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Synonyme]`_`f sind: `*Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom; `F33f`_`[englisch`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Englische_Sprache]`_`f Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome`*
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch die `F33f`_`[englischen`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=England]`_`f `F33f`_`[Ärzte`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Arzt]`_`f `*B. W. Richards`* und `*A. T. Rundle`*.`:cite-ref-3[`F5bf`_`[3`#cite-note-3]`_`f]
>>Contents
• `F0af`_`[Verbreitung und Ursache`#verbreitung-und-ursache]`_`f
• `F0af`_`[Klinische Erscheinungen`#klinische-erscheinungen]`_`f
• `F0af`_`[Pathologie`#pathologie]`_`f
• `F0af`_`[Literatur`#literatur]`_`f
• `F0af`_`[Einzelnachweise`#einzelnachweise]`_`f
• `F0af`_`[Weblinks`#weblinks]`_`f
-─
>>Verbreitung und Ursache
Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt `F33f`_`[autosomal`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Autosom]`_`f-`F33f`_`[rezessiv`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Rezessiv]`_`f.`:cite-ref-orpha-2-1[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]`:cite-ref-4[`F5bf`_`[4`#cite-note-4]`_`f]
>>Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:`:cite-ref-leiber-1-1[`F5bf`_`[1`#cite-note-leiber-1]`_`f]
• Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
• Zunehmende `F33f`_`[Ataxie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Ataxie]`_`f, gliedmassenbetont
• `F33f`_`[Muskelhypotonie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Muskelhypotonie]`_`f, verzögerter Laufbeginn
• `F33f`_`[Hyporeflexie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Hyporeflexie]`_`f bis später `F33f`_`[Areflexie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Areflexie]`_`f
• Horizontaler `F33f`_`[Nystagmus`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Nystagmus]`_`f
• zunehmende `F33f`_`[Schwerhörigkeit`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Schwerhörigkeit]`_`f bis Taubheit
• Geistige Retardierung nach normaler Entwicklung während der ersten beiden Lebensjahre
• `F33f`_`[Hypogenitalismus`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Hypogenitalismus]`_`f (Leidig-Hypogonadismus, primäre `F33f`_`[Amenorrhoe`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Amenorrhoe]`_`f)
• Hypogonadotroper Hypogenitalismus
• `F33f`_`[Kyphoskoliose`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Kyphoskoliose]`_`f, `F33f`_`[Hohlfuß`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Hohlfuß]`_`f, `F33f`_`[Klumpfuß`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Klumpfuß]`_`f
• `F33f`_`[Atrophie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Atrophie]`_`f der kleinen Handmuskeln
>>Pathologie
Es besteht eine Systematrophie des `F33f`_`[Nucleus olivaris`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Nucleus_olivaris]`_`f und Kleinhirnes mit `F33f`_`[Degeneration`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Degeneration]`_`f von `F33f`_`[Nervenbahnen`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Nervenbahn]`_`f der `F33f`_`[Medulla oblongata`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Medulla_oblongata]`_`f, `F33f`_`[Pons`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Pons]`_`f, spinal und Beteiligung `F33f`_`[peripherer Nerven`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Peripheres_Nervensystem]`_`f.`:cite-ref-leiber-1-2[`F5bf`_`[1`#cite-note-leiber-1]`_`f]
>>Literatur
• P. Fehlow, F. Walther: `*Richards-Rundle-Syndrom.`* In: `*Klinische Pädiatrie.`* Bd. 203, Nr. 3, 1991 May-Jun, S. 184–186, doi:10.1055/s-2007-1025427, PMID 1857055.
• M. Franceschi, F. Parmigiani, P. Zamproni, G. Cairoli, N. Canal: `*Richards-Rundle syndrome, cochleovestibular dysfunction and neurofibromatosis in a family.`* In: `*Journal of neurology.`* Bd. 231, Nr. 1, 1984, S. 11–13, PMID 6425460.
>>Einzelnachweise
`:cite-note-leiber-1`!1.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-leiber-1-0]`_`f Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: `*Symptome`*. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
`:cite-note-orpha-2`!2.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-orpha-2-0]`_`f Eintrag zu `*Richards-Rundle-Syndrom.`* In: `*`F33f`_`[Orphanet`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Orphanet]`_`f`* (Datenbank für seltene Krankheiten)
`:cite-note-3`!3.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-3]`_`f B. W. Richards, A. T., Rundle: `*A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia.`* In: `*Journal of Mental Deficiency Research`*. Bd. 3, 1959, S. 33–55.
`:cite-note-4`!4.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-4]`_`f `*Richards-Rundle syndrome.`* In: `*`F33f`_`[Online Mendelian Inheritance in Man`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Online_Mendelian_Inheritance_in_Man]`_`f.`* (englisch)
>>Weblinks
• Rare Diseases
• Right Diagnosis
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